BRCA1 of BRCA2 gen mutatie is een mutatie in de BRCA1 of BRCA2 genen. Iedereen heeft BRCA1 en BRCA2 genen, een foutje in deze genen betekent dat je een verhoogde kans op bepaalde kankersoorten hebt. BRCA staat voor BReastCAncer.
Mannen en vrouwen kunnen BRCA gen mutaties hebben. De mannen hebben een verhoogde kans op borstkanker en prostaatkanker en vrouwen hebben een verhoogde kans op borstkanker en eierstokkanker. BRCA komt voor bij 1 op de 500 mensen ter wereld.
BRCA1-genmutatie geeft een risico van 60% tot 80% op borstkanker en 35% tot 45% risico op eierstokkanker.
BRCA2- genmutatie geeft een risico van 60% tot 80% op borstkanker en 10% tot 20% risico op eierstokkanker.
Naar schatting wordt 5-10 procent van de gevallen van borst- en eierstokkanker veroorzaakt door erfelijke aanleg.
Borstkanker Vereniging nederland
Gelukkig wordt er veel onderzoek naar BRCA gen mutatie gedaan en kan je je goed laten onderzoeken. Vrouwen kunnen extra controles krijgen op borstkanker d.m.v. mammografies, MRI-scans en echo’s of je kan kiezen voor een borstamputatie met evt. reconstructie. Voor eierstokkanker zijn er helaas minder opties, controles op eierstokkanker zijn niet mogelijk. De enige optie is een preventieve verwijdering van de eierstokken of meedoen aan de Tuba-wisp II studie. Artsen denken dat eierstokkanker ontstaat in de eileiders en dit wordt onderzocht tijdens de studie.
Handige links
oncogen.nl – Organisatie voor mensen die te maken hebben met erfelijke aanleg voor borst- en eierstokkanker.
borstkanker.nl – Borstkanker Vereniging Nederland